Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD (på engelska)) är den vanligaste medfödda njursjukdomen. Rapporter om enstaka fall av aortadissektion hos PKD familjepatienter är dock fortfarande få. Häri beskriver vi sällsynta fall av aortadissektion hos PKD familjepatienter (dvs. mor och dotter) och vår framgångsrika behandlingserfarenhet. Mamman (84 år) och dottern (53 år) fick en remiss till oss för att behandla akut aortadissektion typ A. Vi genomförde en akut operation och behandlade patienterna framgångsrikt med ett konstgjort transplantat. För omfattande utvärdering och behandling,ADPKDpatienter och deras familjer bör screenas för aortasjukdomar.

CISTANCHE TILLÄGG NJURFUNKTIONSSTÖD TILLÄGG PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Nyckelord:aortadissektion, ADPKD (på engelska)

Inledning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den vanligaste medfödda njursjukdomen. ADPKD är genetiskt heterogen, och mutation av generna för polycystisk njursjukdom (PKD) 1 och PKD 2 bidrar till dess utveckling. Frekvensen av intrakraniella aneurysm hos ADPKD-patienter uppges vara 9%–12%.1) Det finns dock få rapporter om enstaka fall av aortadissektion hos PKD-familjepatienter. Häri rapporterar vi aortadissektionsfall hos PKD familjepatienter (dvs. mor och dotter) och vår framgångsrika behandlingserfarenhet.

Fallrapporter En {{0}}årig kvinna kom till akutmottagningen för en plötslig uppkomst av ryggsmärtor. Patienten hade en medicinskt hanterad hypertoni från fem år sedan. Datortomografi (CT) visade akut typ B aortadissektion, polycystisk njure och multipla levercystor. Blodprov vid inläggningen visade en kreatininnivå på 0,95 mg/dl och en uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) på 48,5 ml/min/1,73 m2. Patienten fick en remiss till vårt centrum för medicinsk behandling. Sexton dagar senare led patienten av svåra bröstsmärtor. En CT visade akut typ A aortadissektion (fig. 1A och 1B), och patienten genomgick en akut operation. En dissektionsingång detekterades från den uppåtgående aortan till den distala aortan. Patienten genomgick en total aortabågeersättning med ett 3-förgrenat artificiellt transplantat (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japan) och en frusen elefantsnabel (FROZENIX, Japan Lifeline). Hon behövde inte postoperativ hemodialys. Patienten skrevs ut en månad efter operationen. Histologisk analys visade en tur av den inre elastiska lamina och tunica media och inflöde av blod. Det fanns en hög grad av ateroskleros i tunica intima och media. Elastica van Gieson-färgning visade ingen mediall cystisk nekros (fig. 2A och 2B).

En vecka efter utskrivningen remitterades den 84-åriga patientens mamma av ett annat sjukhus till vårt center för typ A aortadissektion. CT visade typ A aortadissektion, polycystisk njure och multipla levercystor (fig. 1C och 1D). En dissektionsingång hittades i den uppåtgående aortan. Blodprov vid inläggningen visade en kreatininnivå på 3,82 mg/dl och en eGFR på 9,3 ml/min/1,73 m2. Patienten hade medicinskt hanterad hypertoni från 50 års ålder med en historia av PKD och njursvikt. En akut uppåtstigande aorta-ersättning utfördes med ett rakt artificiellt transplantat (J-Graft, Japan Lifeline). Även om patienten behövde övergående hemodialys på intensivvårdsavdelningen var träff onödig vid utskrivningen. Patienten flyttades till ett annat sjukhus för rehabilitering en månad postoperativt. Histologisk analys visade aortadissektion, bristning av elastiska fibrer och medial cystisk nekros (fig. 2C och 2D). Den postoperativa magnetresonanstomografin visade inga cerebrala aneurysmer hos båda patienterna. Hennes bror hade dött av aortadissektion flera år tidigare, men hans detaljerade medicinska historia var okänd.