Föreningen mellan Wilms tumör och hästskonjure

Kontakt: Audrey Hu Whatsapp/hp: 0086 13880143964 E-post:audrey.hu@wecistanche.com

Wilms-tumör i avancerad stadium som uppstår i en hästskonjure hos ett 9-årigt barn: en fallrapport

Abubakar Garba Farouk, HA Ibrahim & et al.

Bakgrund

Wilms tumör (WT)är den mest rapporterade primära maligna njurtumören i barndomen, med en prevalens på åtta per miljon barn[1]. WT (Wilms tumör) har associerats med flera medfödda anomalier och missbildningar, de vanligaste anomalierna är aniridi, hemihypertrofi och genitourinära anomalier [2,3]. Andra anatomiska anomalier och syndrom associerade med WT (Wilms tumör)i det genitourinära området inkluderar njurektopi, renal hypoplasi, ureteral duplicering, kryptorkism, hypospadi och manlig pseudohermafroditism [2].

Hästskonjure (HK)är bland de många renala anomalier som har associerats med WT (Wilms tumör)[4]. Ett barn med HK (Hästsko njure) har en dubbelt ökad risk att utveckla en embryonal tumör i njuren jämfört med den allmänna befolkningen av barn utan HK (Hästsko njure)[5]. Även om WT (Wilms tumör)är sällsynt när det förekommer i samband med njurektopi, det ses i allmänhet vanligare med HKs (Hästsko njure)än andra former av ektopi såsom bäckennjurektopi [5, 6]. Det finns en tendens att utveckla en embryonal tumör hos HKs (Hästsko njure), med WT (Wilms tumör)rapporteras oftare än hypernefrom eller njurbäckentumör [7]. Presentation med buken svullnad kan bero inte bara från en fulminant intra-abdominal massa, utan också från fett i barndomsfetma, vätskeansamling från ascites och flatus eller avföring i en intestinal obstruktion.

Av de 8617 patienterna inskrivna i NationalWilms tumörStudy Group (NWTSG) över 29 år, 41 patienter har visat sig ha WT (Wilms tumör)uppstår i ett HK (Hästsko njure), vilket motsvarar en incidens på 0,48 procent . HK (Hästsko njure)var dock inte igenkänd preoperativt hos 13 av de 41 patienterna trots utvärdering med datortomografi (CT)[5]. Känner igen HK (Hästsko njure)är svårt, men om det diagnostiseras kräver det profylaktisk övervakning med användning av frekvent fysisk undersökning och/eller avbildning för att säkerställa tidig diagnos och behandling av WT (Wilms tumör)skulle det inträffa. Den kirurgiska behandlingen är nefrektomi av den inblandade njuren och resektion av näset i HK (Hästsko njure)[8].

Vi beskriver ett sällsynt fall av avancerad WT (Wilms tumör)som härrör från HK (Hästsko njure)av ett 9-årigt barn. Ledningsutmaningarna i en resurssvag miljö som vår lyfts fram. Denna rapport betonar också vikten av att screena barn med genitourinära anomalier och associerade störningar som en embryonal tumör.

CISTANCHE KAN NÖRA NJURAR OCH BEHANDLA NJURSJUKDOMAR

Fallpresentation

Patienten var en 9-årig nigeriansk pojke som bodde i ett läger för internflyktingar (IDP) med sina föräldrar, hänvisad till Pediatrics Outpatient Clinic vid University of Maiduguri Teaching Hospital (UMTH) från en icke-statlig organisation (NGO). ) anläggning i en avlägsen by i delstaten Borno, nordöstra Nige-ria. Han fick en progressiv bukutspänd (mer åt höger) på 5 månader, buksmärtor i 2 månader och en 1-månaders historia av hosta. Patienten började uppleva matt värkande icke-strålande buksmärta utan lindrande eller förvärrande faktorer 3 månader efter att svullnaden märkts, och samtidigt observerades han ha en progressiv viktminskning i samband med anorexi. Patienten upplevde en och annan global huvudvärk som han beskrev som bultande och feber med frossa och stelhet som lindrades genom att ta paracetamol. Det fanns ingen hematuri, ansikts- eller bensvullnad, fokal svullnad i andra delar av kroppen eller skelettsmärta.

Fysisk undersökning avslöjade ett kroniskt sjukt utsöndrat febrilt barn med en temperatur på 38,5 grader C. Patienten var blek men inte gulsot. Det fanns ingen signifikant perifer lymfadenopati, pedalödem eller synlig varicocele. Ingen uppenbar hemihypertrofi eller aniridi sågs. Hans vikt var 21 kg, vilket är 72 procent av förväntat (undervikt). Blodtrycket låg inom normala gränser för patientens ålder, kön och längd. Bukundersökning avslöjade en massa i den högra flanken som sträckte sig mot mittlinjen. Massan var oregelbunden, fast, icke öm och något rörlig. Levern och mjälten var inte förstorade vid palpation, och den vänstra njuren var inte valbar.

En CT-skanning av buken visade en heterogen lågdensitetsmassa som härrörde från den högra njuren som korsade mittlinjen för att involvera den motsatta vänstra njuren, och utsöndringsfasbilder avslöjade distorsion och sträckning av kalycerna i den del av den vänstra njuren som var relativt skonad (Fig. 1). Det fanns inga intralesionala förkalkningar. CT av bröstkorgen visade två diskreta knölar i den vänstra övre zonen och höger nedre zon (Fig.2). Urinanalys visade mikroskopisk hematuri (3 plus ) och ägg av Schistosoma haematobium, men urinodling var normal. Njur- och leverfunktionstester var omärkliga.

En presumtiv diagnos av stadium V WT (Wilms tumör)i en HK (Hästsko njure)gjordes baserat på den sammanhängande förlängningen av tumören från höger njure genom näset till den kontralaterala njuren. Patienten fick neoadjuvant kemoterapi med vinkristin och aktinomycin D under 4 veckor och var därefter schemalagd för nefrektomi. Det intraoperativa fyndet var ett HK (Hästsko njure)med en tumör som involverar höger njure, näset och den nedre polen av vänster njure, vilket bekräftar en preoperativ diagnos av sjukdom i stadium V. Höger nefrektomi, är tymektomi och vänster partiell nefrektomi utfördes (Fig.3). Grovt sett var den resekerade tumören (höger njure, näset och den vänstra njurens nedre pol) oregelbunden och fast och mätte 19 cm × 12 cm × 9 cm. Skärytan verkade brokig, med en blandning av bruna, grå och svarta färger (Fig.4a). Tumörens histologi visade en liten rund blå cell bestående av övervägande blastemala celler med foci av epiteliala och mesenkymala element arrangerade i trefasiska mönster som invaderar njurparenkymet. Det var hög mitotisk aktivitet med fokala områden av tumörnekros och värdcellulärt immunsvar (Fig. 4b).

Patientens postoperativa tillstånd var omärkligt och han fortsatte med adjuvant kemoterapi innan han skrevs ut hem. Önskemålet att patienten skulle få strålbehandling utöver cellgiftsbehandlingen var inte genomförbart på grund av bristen på strålbehandlingsanläggning på vårt sjukhus under patienthanteringsperioden, och tyvärr hade föräldrarna inte råd med en remiss till ett annat sjukhus.

Patienten förlorades för uppföljning efter två cykler av adjuvant kemoterapi. Alla försök att lokalisera patienten misslyckades, eftersom patienten tillsammans med sina föräldrar flyttades till en avlägsen by som inte var lättillgänglig på grund av det pågående upproret i den nordöstra regionen av Nigeria.

figur 1CT-bilder; koronala kontrastförstärkta bilder, främre till bakre snitt (a, b) som visar en heterogen icke-förstärkande lågdensitetsmassa (asterisker) som härrör från den högra njuren som korsar mittlinjen (pilspetsen) för att involvera den vänstra njuren (pilar).

Det finns förvrängning och sträckning av kalycer (pilar) i den relativt förskonade delen av den återstående vänstra njuren (c, d)

Fig. 2Koronal bild av bröstet, lungfönstret (a), som visar en väldefinierad rundad knöl i den vänstra övre zonen (pil), och på den axiella bilden (b) finns en liknande knöl i den nedre zonen på samma vänstra lunga, anligger mot den bakre pleuraytan (pil).

Dessa indikerar lungmetastaser

Fig. 3Ett nefrektomiprov som visar oregelbundenhet i tumören

Fig. 4Bilden visar att den bortskalade tumören (a) är oregelbunden och snittytan (b) verkar brokig, med en blandning av bruna, grå och svarta färger.

Mikrofotografi visar (c) epitelceller (pil) - H&E x 200; (d) mesenkymala celler (M) och blastemala celler (B) - H&E x 100 med hög mitotisk aktivitet

Diskussion

Denna rapport visar det faktum att patienter med ett långvarigt tillstånd och diagnostiska dilemma kan komma till en primärvårdsinrättning utan lämpliga diagnostiska verktyg som i vår region som är ödelagd av uppror, vilket resulterar i en försening i diagnos och hantering. Detta kan stressa primärvårdsläkaren och anläggningssystemet, liknande rapporten av Devaraj [9]. HK (Hästsko njure)är en sällsynt abnormitet i njurens struktur och position i retroperitoneum. Rapporter om WT (Wilms tumör)uppstår i ett HK (Hästsko njure)är få, med endast en från den västafrikanska subregionen [10]. Till skillnad från vårt fall, som involverade bilaterala WT (Wilms tumör), fallet från Sokoto, Nigeria, involverade en ensidig WT (Wilms tumör), och patienten dog 5 dagar efter den andra behandlingen med neoadjuvant kemoterapi [10]. De två njurmassorna i HK (Hästsko njure)hos vår patient förenades vid de nedre polerna, vilket är det vanligaste fyndet i upp till 90 procent av fallen [11]. Även om variationen i vaskulär anatomi antyder att en onormal blodtillförsel kan vara en möjlig orsak till den onormala positionen, resulterar onormal migration av nefrogena celler under det tidiga skedet av graviditeten när de två njurarna är mycket nära, vilket resulterar i fusionen av njurarna [12] . Även om etiologin för WT (Wilms tumör)i HK (Hästsko njure)förblir okänd, det finns spekulationer om att WT (Wilms tumör)utvecklas som ett resultat av sekvestrering av metanephric blastema i isthmus, som har potential att genomgå malign transformation [13]. Bildandet av HK (Hästsko njure)sannolikt predisponerar för uppkomsten av en andra händelse som resulterar i WT (Wilms tumör). Andra njurtumörer som har beskrivits hos barn med HK (Hästsko njure)inkluderar teratom och rabdomyosarkom[14-16]. Förekomsten av WT (Wilms tumör)härrörande från HK (Hästsko njure)beräknas variera från {{0}},4 procent [4] till 0,9 procent [17] av all WT (Wilms tumör). Medan de flesta patienter inte skulle ha några symtom och deras HK (Hästsko njure)skulle upptäckas av en händelse vid bildbehandling, hade vår patient en snabbt progressiv förstoring av buken i samband med smärta.Wilms tumörär dock den vanligaste njurtumören i barndomen. Överlevnadsgraden för WT (Wilms tumör)är över 85 procent i avancerade länder på grund av tidig presentation och potent och effektiv kemoterapi och strålbehandling för sådana tillstånd[18]. Tyvärr är detta fortfarande mycket utmanande i Nigeria och de flesta andra utvecklingsländer, till stor del på grund av fattigdom, försenad presentation och brist på många behandlingsmetoder [19].

FÖRDEL MED CISTANCHE

Vår patient uppvisade en bukmassa och smärta som liknar den mest symtomatiska presentationen av en genomgång av 52 rapporterade fall i litteraturen från 1895, då Hildebrand rapporterade det första fallet av WT (Wilms tumör)i en HK (Hästsko njure), till februari 2004 [20]. Vår patient hade stadium V-sjukdom vid diagnos, vilket strider mot resultaten av Huang et al., som granskade 52 fall, utan att någon patient hade stadium V-sjukdom [21]. Vår patient hade en tumör som involverade båda sidor av HK (Hästsko njure)och metastaser till lungorna, och därför hade neoadjuvant kemoterapi följt av höger nefrektomi, tymektomi och vänster partiell nefrektomi utförs för att hjälpa till att bevara njurfunktionen och cyklisk adjuvant kemoterapi med avsedd strålbehandling som rekommenderas av NWTSG eller International Society of Pediatric Oncology (International Society of Pediatric Oncology) . Det fanns dock inte i centret och familjeomsorgen hade inte råd med remiss till centret där det fanns.

Barn med HK (Hästsko njure)har en ökad risk att utveckla WT (Wilms tumör)jämfört med den allmänna befolkningen. Ökad rutinövervakning för njurmassor hos barn med HK (Hästsko njure)är därför motiverat, på liknande sätt som rekommendationen för barn med annan WT (Wilms tumör)-associerade syndrom som aniridi och Beckwith-Wiedemanns syndrom. Baserat på en incidens på 1 av 400 fall av HK (Hästsko njure), [4] risken att ha WT (Wilms tumör)är extremt liten och kan inte motivera övervakning av dessa patienter enligt NWTSG-riktlinjerna. Patienter med aniridi har 40 procents chans att ha WT (Wilms tumör), och de med Beckwith-Wiedemanns syndrom har en maximal chans på 10 procent [22]. Rekommendationerna för övervakning av njurmassa hos patienter med aniridi och Beckwith-Wiedemanns syndrom inkluderar ultraljud var 3:e månad fram till 7 års ålder, följt av fysisk undersökning var 6:e ​​månad genom fullbordad tillväxt [23]. Barn med WT (Wilms tumör)uppstår i ett HK (Hästsko njure)skiljer sig inte från de med en normal njure när det gäller klinisk presentation eller histologisk subtyp [24].HK (Hästsko njure)förändrar inte i onödan prognosen för WT (Wilms tumör); det kan dock orsaka betydande operativa svårigheter och postoperativa problem på grund av anatomiska variationer i formen på HK (Hästsko njure), med ett variabelt förhållande mellan de stora kärlen och urinledarna. Det finns vanligtvis en njurartär till varje njure. Duplicerade eller till och med tredubblade njurartärer kan försörja en eller båda njurarna. Blodtillförseln till näset kan komma direkt från aorta eller njurartären, och sällan från inferior mesenterial eller iliacartärerna [24]; därför kan njurangiografi vara till hjälp vid både diagnos av tumören och kartläggning av blodtillförseln i WT (Wilms tumör) uppstår i ett HK (Hästsko njure)för planering av kirurgisk excision.

ANTITUMÖRCISTANHCE EXTRAKT

Slutsatser

Barn med bukmassa har oftast försenad presentation och bör därför noggrant undersökas genom bildundersökningar, inklusive användning av CT. Preoperativ kemoterapi vid WT (Wilms tumör)kan vara en bra behandlingsmetod för att minska kirurgisk sjuklighet, främja fullständig excision och bevara njurfunktionen.

Men på grund av försenad presentation och ibland diagnos, förutom ett begränsat antal läkemedel för kemoterapi och svårigheter involverade i operationer av maligniteter hos barn, är ökad sjuklighet regeln i de flesta utvecklingsländer som Nigeria. Andra utmaningar inkluderar bristen på faciliteter som strålbehandling, medel för att täcka behandlingen av maligniteten och andra komorbida tillstånd. De flesta av dessa utmaningar har utspelat sig i indexfallet, vilket tydligt framgår av hans oförmåga att återkomma för uppföljning.

CISTANHCE-EXTRAKT FÖRBÄTTRA NJURENS FUNKTION

Referenser

1. Petruzzi M, Grön DM. Wilms tumör. Pediatr Clin North Am. 199744:939-52.

2. Pendergrass TW. Medfödda anomalier hos barn med Wilms tumör. Cancer. 1976;37:403-8.

3. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD. Överdriven samtidighet av Wilms tumör med aniridi, hemihypertrofi och andra medfödda defekter. J Pediatr. 1964;65:1088-9.

4. Mesrobian HG, Kelalis PP, Hrabovsky E, Othersen HBJr, deLorimier A Nesmith B.Wilms tumöri hästskonjurar: en rapport från National WilmsTumor Study.JUrol.1985;133:1002-3.

5. Neville H, Ritchey ML, Shamberger RC, Haase G, Perlman S, Yoshioka T. Förekomsten avWilmstumöri hästskonjurar: en rapport från National Wilms Tumor Study Group (NWTSG.

6. J Paediatr Surg. 2002;37(8):1134-7. Rac G, Ellet JD, Sarkissian H, Eklund M, Stec AA. Öppna partiell nephric-6. Tomy förWilmstumöri en korsfuserad bäcken ektopisk njure.Urologi. 2016;93:188-90.

7. van der Poel HG, FeitzWF, BokkerinkJ, Staak FV, de Vries JD.Wilmstumörmed teratomatösa cystor i en hästskonjure: en diagnostisk fallgrop. J Urol. 1997;157:1837-2138.

8. ShashikumarV, Somers LA Pilling GP 4:a, Cresson SL.Wilmstumöri hästskonjuren. J Paediatr Surg.1974;9(2):185-9.

9. Devaraj NK. Fallrapport: ett fall av perikardiell utgjutning som presenteras för primärvården. The Med JMalaysia.2017:72(4):252-3.

10. GarbalB, SaniMS, Isezuo OK, Waziri MU, Muhammad SA, Hano J, et al. Wilms tumör hos ett barn med Horse Shoe Kidney sett på Usmanu Danfodiyo University Teaching Hospital, Sokoto-en fallrapport.Afr J Paed Nephrol.2017;4:44-8.

11. Taghavi K, Kirkpatrick J, Mirjalili SA. Hästskonjuren: kirurgisk anatomi och embryologi. J Paediatr Urol.2016;12:275-80.

12. Domenech-Mateu JM, Gonzalez-ComptaX. Horseshoe kidney: en ny teori om dess embryogenes baserad på studien av ett 16 mm mänskligt embryo. Anat Rec. 1988;222:408-17

13. Kapur VK, Sakalakle RP, Samuel VK, Meisheri M, Bhagwat AD, Ramprasad A, et al. Association of extrarenal Wilms'tumour with a horseshoe kidney. J Paediatr Surg.1998;33:935-7.

14. Dische MR, Johnson R. Teratomain a horseshoe kidney.Urology. 1979;13:435-6.

15. Murphy DM, Zincke H. Transitional cell carcinoma in a horseshoe kidney. Rapport av 3fall och genomgång av litteraturen. Br J Urol. 1982;54:484-5.

16. Bentley D, Malignitet i samband med hästskonjure. Urology.1976;8:146-8.

17. Miller RW, FraumeniJF Jr, Manning MD. Förening av Wilms tumör med aniridi, hemihypertrofi och andra medfödda missbildningar. N Eng J Med. 1964;270:992-4.

18. Dome JS, GrafN, Geller J, Fernandez CV Mullen EA, SpreaficaF, et al. Avancerar inWilmstumörbehandling och biologi: framsteg genom internationellt samarbete.JC lin Oncol.2015;33(27:2999-3007.

19. Wabada S, Abubakar AM, Bwala KJ, Oyinloye AO, Ibrahim H, Dulla HM.Wilmstumör: ett 18-års behandlingsresultat och utmaningar för att hantera denna tumör i utvecklingsländer.East Afr Med J. 201794(10):846-53.

20. Huang EY, Mascarenhas L, Mahour GH. Wilms tumör och hästskonjurar: en fallrapport och genomgång av litteraturen. J Paediatr Surg. 2004;39(2):207-12.

21. GreenDM, Breslow NE, Beckwith JB, Norkool P. Screening av barn med hemihypertrofi, aniridi och Beckwith-Wiedemanns syndrom hos patienter medWilmstumör: en rapport från National WilmsTumour-studien. Med Paediatr Oncol. 1993;21:188-92.

22. Clericuzio CL, Johnson C. Screening förWilmstumörhos högrisk individer.Haematol Oncol Clin North Am.1995;9:1253-65.

23. KumarT, JiwaneA, Kothari PBhusare D, Kutumble R, Kulkarni BK.Wilmstumöri en hästskonjure. J Indian Assoc Paediatr Surg.2001;6:143-5. 24. Kolln CPBoatman DL, Schmidt JD, Flocks RH. Horseshoe kidney: en översyn av 105 patienter.J Urol. 1972;107:203