Aortadissektion hos familjepatienter med autosomal dominant polycystisk njursjukdom

Introduktion

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den vanligastemedfödd njursjukdom. ADPKD är genetiskt heterogen, och mutation av generna för polycystisk njursjukdom (PKD) 1 och PKD 2 bidrar till dess utveckling. Frekvensen av intrakraniella aneurysm hos ADPKD-patienter uppges vara 9–12 %.1)Det finns dock få rapporter om enstaka fall av aortadissektion hos PKD familjepatienter. Häri rapporterar vi aortadissektionsfall hos PKD familjepatienter (dvs. mor och dotter) och vår framgångsrika behandlingserfarenhet.

NATURLIG CISTANCHE TUBULOSA FÖR ATT FÖRBÄTTRA njurfunktionen PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Fallrapporter

En 53-årig kvinna kom till akutmottagningen för en plötslig uppkomst av ryggsmärtor. Patienten hade en medicinskt hanterad hypertoni från fem år sedan. Datortomografi (CT) visade akut typ B aortadissektion,polycystisk njureoch flera levercystor. Blodprov vid inläggningen visade en kreatininnivå på 0,95 mg/dl och en uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) på 48,5 ml/min/1,73 m2. Patienten fick en remiss till vårt centrum för medicinsk behandling. Sexton dagar senare led patienten av svåra bröstsmärtor. En CT visade akut typ A aortadissektion (fig. 1A och 1B), och patienten genomgick en akut operation. En dissektionsingång detekterades från den uppåtgående aortan till den distala aortan. Patienten genomgick en total aortabågeersättning med ett 3-förgrenat artificiellt transplantat (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japan) och en frusen elefantsnabel (FROZENIX, Japan Lifeline). Hon behövde inte postoperativ hemodialys. Patienten skrevs ut en månad efter operationen. Histologisk analys visade bristning av den inre elastiska lamina och tunica media och inflöde av blod. Det fanns en hög grad av ateroskleros i tunica intima och media. Elastica van Gieson-färgning visade ingen mediall cystisk nekros (fig. 2A och 2B). En vecka efter utskrivningen remitterades den 84-åriga patientens mamma av ett annat sjukhus till vårt center för typ A aortadissektion. CT visade typ A aortadissektion, polycystisk njure och multipla levercystor (fig. 1C och 1D). En dissektionsingång hittades i den uppåtgående aortan. Blodprov vid inläggningen visade en kreatininnivå på 3,82 mg/dl och en eGFR på 9,3 ml/min/1,73 m2. Patienten hade medicinskt hanterad hypertoni från 50 års ålder med en historia av PKD och njursvikt. En akut uppåtstigande aorta-ersättning utfördes med ett rakt artificiellt transplantat (J-Graft, Japan Lifeline). Även om patienten behövde övergående hemodialys på intensivvårdsavdelningen var det onödigt vid utskrivningen. Patienten flyttades till ett annat sjukhus för rehabilitering en månad postoperativt. Histologisk analys visade aortadissektion, bristning av elastiska fibrer och medial cystisk nekros (fig. 2C och 2D). Den postoperativa magnetresonanstomografin visade inga cerebrala aneurysmer hos båda patienterna. Hennes bror hade dött av aortadissektion flera år tidigare, men hans detaljerade medicinska historia var okänd.

NATURLIG CISTANCHE TUBULOSA FÖR FÖREBYGGANDE AV NJURFALL PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Diskussion

ADPKD är det vanligastemedfödd njurcystisk sjukdommed en uppskattad prevalens på mellan en av 1000 och en av 2500 individer.1) Dess förlopp kännetecknas av utvecklingen och den obönhörliga expansionen av multipla cystor utspridda i njurparenkymet. ADPKD-patienter har 10 % incidens av intrakraniella aneurysm.2) Mitralklaffprolaps förekommer hos upp till 26 % av PKD-1-patienter.3) Aortadissektion är en sällsynt komplikation av ADPKD, och det finns få rapporter om frekvenserna av aortaaneurysm och aortadissektion. ADPKD är genetiskt heterogen, och mutationen av PKD 1 och PKD 2-genen bidrar till dess utveckling. Mutationer i PKD-gener som kodar för polycystin, som ofta uttrycks i vaskulär glatt muskulatur, inklusive njure, föreslås orsaka komorbida cystor och kardiovaskulära abnormiteter. I forskning om musmodeller har PKD 1 varit inblandad i att upprätthålla kärlväggens strukturella integritet.4)

Detta är en sällsynt rapport om aortadissektion hos ADPKD-familjepatienter som framgångsrikt reparerats med ett artificiellt transplantat så vitt vi vet. De medfödda polycystiska njurarna och multipla njurcystor som upptäckts med CT uppfyller ADPKD-kriterierna enligt Ravine et al.5) Ett intressant fynd är att de tre familjemedlemmarna på samma sätt led av en aortadissektion. Orsaken till den histologiska skillnaden mellan modern och dottern är oklar. Även om mediall cystisk nekros uppträdde i moderns aortavägg, var den oupptäckt hos dottern. Cystisk medial nekros behöver inte nödvändigtvis orsaka aortadissektion. Andra faktorer, inklusive förändringar i den extracellulära matrisen eller cellulär interaktion från PKD-genmutation, kan orsaka aortadissektion.

NATURLIG CISTANCHE TUBULOSA FÖR BEHANDLING AV KRONISK NJURFALL PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Modern och dottern diagnostiserades med ADPKD innan akut aortadissektion (AAD) började, vilket antyder ett viktigt fynd att orsaken till deras AAD var ADPKD.Hypertoni och njursviktassocierade med ADPKD ansågs vara signifikanta riskfaktorer för aortadissektion efter arterioskleros.6) En systematisk översikt beskrev en markant högre frekvens av hypertoni och yngre ålder hos aortadissektionspatienter med ADPKD än den totala aortadissektionspopulationen. Den tidigare manifestationen av aortadissektion och den möjliga bristen på symtom som tyder på aortadissektion hos ADPKD-patienter understryker vikten av att utföra noggrann klinisk screening från en ung ålder.6) Antihypertensiv terapi kan förhindra njursvikt hos ADPKD-patienter.7)

Angåendeakut behandling av akut aortadissektion, är antihypertensiv terapi avgörande för att förhindra framskridandet av dissektion och organmalperfusion. Renin-angiotensinsystemets aktivitet har enligt uppgift ökat vid ADPKD. Antihypertensiv behandling med en angiotensinomvandlande enzymhämmare kan vara effektiv hos patienter med akut aortadissektion med ADPKD.8)

Sammanfattningsvis behandlade vi framgångsrikt akut typ A aortadissektion hos ADPKD familjepatienter. För en omfattande utvärdering och behandling bör ADPKD-patienter och deras familjer screenas regelbundet för aortasjukdomar.

NATURLIG CISTANCHE TUBULOSA FÖR BEHANDLING AV KRONISK njursvikt PHGS75% ECH 30% ACT 12%